马凡综合征（MFS）是一种可以累及人体多个系统的遗传性疾病,人群发病率在2/10 000 ~ 3/10 000。超过50%的患者累及眼部,其中主要表现为晶状体脱位与视网膜脱离,目前普遍认为这与MFS患者独特的眼部结构有关。MFS患者一旦发生视网膜脱离,应及时行手术治疗。据统计,大部分患者术后预后较好,因此MFS患者应进行定期复查,以便早期发现病情变化,尽可能挽救视力。
病例资料
一、主诉及病史
二、实验室及辅助检查
实验室检查：血常规、尿常规、空腹血糖、肝肾功能、凝血功能未见异常。辅助检查：左眼眼轴31.86 mm。眼科B超：右眼玻璃体内可见零星点状回声,视网膜及眶内积压组织回声均正常;左眼一条强回声带在玻璃体暗区,凹面指向眼前,且与球壁相连,眼球运动时,该回声活动度大。
三、诊断及治疗
讨 论
MFS合并视网膜脱离患者多为复杂性孔源性视网膜脱离,单眼或双眼发病。裂孔多发,多位于周边部及赤道前,其周边视网膜多有变性区,部分患者合并黄斑裂孔[6]。主要的手术方式是巩膜外环扎冷凝外加压术与玻璃体切割伴替代物注入术。目前普遍认为,当视网膜裂孔位于赤道前且晶状体脱位不影响术中视野时,术者可以选择巩膜外环扎冷凝外加压术。术前及术中应仔细寻找裂孔,避免遗漏。当视网膜脱离范围较大累及后极部或裂孔位置靠后时,应选择玻璃体切割伴替代物注入术,术中激光封闭视网膜变性区,同时如晶状体脱位严重,应合并晶状体切除术[6]。对于手术疗效早有记载,1986年Evain记录的手术成功率只有15%,1989年Uemura报道的手术成功率已达到89%,1993年Hu统计的手术成功率为100%。因此,经过合适的手术干预,大部分MFS视网膜脱离患者可以实现解剖复位以及术后视力的提高。
本例MFS患者术前检查为双眼晶状体不全脱位,左眼视网膜脱离。因患者瞳孔区存在2个屈光区域,且瞳孔不易散大,术前三面镜及裂隙灯下眼底检查均未发现视网膜裂孔。术者决定采取玻璃体切割眼内硅油填充术,术中发现黄斑裂孔,周边视网膜3点钟方向裂孔,周边视网膜大面积格子样变性区。术中撕除黄斑区内界膜,激光封闭视网膜裂孔及周边视网膜变性区。患者晶状体脱位未影响视觉质量且术中未影响术野,故未合并行晶状体手术。术后患者严格保持面向下体位。术后第1日,患者裂孔封闭良好,网膜平伏。
综上所述,MFS患者易合并晶状体脱位、视网膜脱离等眼部疾病, 一旦确诊应及时行眼底检查,尽早发现视网膜裂孔并及时处理,尽量避免发生视网膜脱离,必要时及时行手术治疗,同时治疗过程中密切关注对侧眼的眼底情况。