1 对象与方法
1.1 1例Zinner综合征患者临床资料的收集
回顾性分析我院2022年收治的1例Zinner综合征患者的临床资料。本研究获我院医学伦理委员会批准（批件号：DFY20221010001），患者对研究知情同意。
1.2 文献检索
以Zinner综合征（Zinner syndrome）、肾缺如（absence of kidney）以及精囊囊肿（seminal vesicle）为检索词，对以下数据库截至2022年11月收录的文献进行检索：PubMed、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库，收集并分析检索到的以血尿、尿频、尿痛等泌尿系统症状为首发表现的Zinner综合征病例，总结其临床特征、发病特点、治疗方法等。
2 结果
2.1 1例Zinner综合征患者的临床资料
2.1.1 主诉及相关检查
患者男，46岁，已婚已育。因发现膀胱占位性病变8年、出现血尿伴尿痛1周于2022年10月26日来我院就诊。患者于2014年10月12日进行体检，通过中下腹部CT平扫+增强扫描发现右肾缺如、左肾体积增大，且膀胱后壁有一大小约5.0 cm×3.0 cm的软组织密度影（图1A）。2015年4月1日再次复查中下腹部CT平扫，膀胱占位性病变无明显变化。本次入院1周前患者出现全程肉眼血尿伴尿痛，无明显诱因。2 d前患者再次出现上述症状，在当地县人民医院就诊，泌尿系统彩色多普勒超声检查（彩超）显示右肾缺如声像，膀胱无回声区声像；腹部CT平扫显示右肾缺如、膀胱占位性病变。
体格检查无明显异常。血尿粪常规、凝血功能、肿瘤全套检查（甲胎蛋白、癌胚抗原、血清铁蛋白、糖类抗原125、糖类抗原19-9、糖类抗原153、糖类抗原242、鳞状上皮细胞癌抗原、神经元特异性烯醇化酶、前列腺特异性抗原等）、肝功能检查、肾功能检查、凝血功能检查、传染性疾病检查、心电图、中段尿细菌培养等均未见异常。泌尿系统CT成像（CTU）显示右肾缺如，右侧残余输尿管近端向上延伸为闭锁的盲端，远端开口于精囊囊肿；左侧肾盂、肾盏、输尿管及膀胱内可见造影剂充盈；膀胱后方可见不规则团块影，性质待查（图1B~D）。彩超显示尿潴留声像。MRI平扫+增强扫描显示膀胱后方偏右侧存在不规则囊袋状改变（图1E~G）。患者最终被确诊患Zinner综合征。
2.1.2 治疗方法
患者经保守治疗无效，遂接受经尿道膀胱镜检术+经直肠盆腔肿块抽吸术治疗。在B超引导下，采用经皮肾穿刺针经直肠对患者盆腔内精囊囊肿进行穿刺，引出40 mL暗红色液体。观察穿刺部位无活动性出血，其后留置22F三腔尿管并结束手术。患者术后生命体征平稳，继续予其抗感染、营养补液等对症支持治疗。
2.1.3 转归
2.2 文献检索结果
检索文献，共收集到16例以血尿、尿频、尿痛等泌尿系统症状为首发表现的Zinner综合征病例，均通过影像学检查发现泌尿系统异常，主要治疗方法是手术治疗、囊肿穿刺抽吸等。接受了随访的8例患者中7例未见复发、1例疑似复发。见表1。
表1 以血尿、尿痛等泌尿系统症状为首发表现的Zinner综合征病例资料统计表Table 1 Statistical table of Zinner syndrome cases with urinary system symptoms such as hematuria and urinalgia as the first manifestations |
| 序号 | 第一作者 | 年龄/岁 | 性别 | 首发 表现 | 实验室检查 | 影像学检查 | 确诊 方法 | 治疗 方法 | 转归及 随诊 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 倪大伟[4] | 18 | 男 | 反复尿频、尿痛、会阴区疼痛不适 | 正常 | CTU：左肾、 输尿管及左肾动脉缺如，左侧精囊囊肿 MRI：左侧精囊呈不规则囊袋状改变，左侧输精管扩张 | 术后病理学检查 | 手术切除 | 未见复发 |
| 2 | 王忠禹[5] | 15 | 男 | 尿频、尿急、尿痛 | 无描述 | MRI：左肾未见明确显示，膀胱后方可见迂曲的管状影，其内可见液体分层，向左上方延伸，上端似呈盲端，下端与膀胱无明显交汇，呈尖端指向前列腺（开口似至尿道前列腺部），左肾缺如，左输尿管囊肿，精囊腺发育不良，呈多个大囊样改变、可见液平 | 术后病理学检查 | 手术切除 | 未见复发 |
| 3 | 王明松[6] | 26 | 男 | 尿频、尿急、尿痛 | 无描述 | 超声：右肾缺如 CT：右肾于腹腔内无显示，膀胱右后方见类圆形软组织密度影，大小约4.2 cm×3.5 cm，增强后轻度强化 | 术后病理学检查 | 手术切除 | 未见复发 |
| 31 | 男 | 反复会阴部疼痛不适 | 无描述 | CT：膀胱右后方占位性病变，大小约8.3 cm× 5.3 cm×4.0 cm，右肾缺如 MRI：T2加权像见右侧精囊呈高信号影，呈囊性改变，囊肿与膀胱界限清楚 | 术后病理学检查 | 手术切除 | 未见复发 | ||
| 4 | 曹家栋[7] | 23 | 男 | 排尿终末期会阴部不适 | 无描述 | CT：左肾缺如 MRI：前列腺区偏左侧良性囊性改变，范围5.7 cm×3.1 cm，呈管状改变 | 无描述 | 囊肿穿刺抽吸 | 疑似复发 |
| 5 | 廖阳英[8] | 30 | 男 | 血精 | 无描述 | 经腹部和直肠超声：右侧精囊腺区可见一较大无回声区，范围71 mm×32 mm，内透声可，可见分隔 CT：右肾缺如，左肾代偿性增大，向前旋转，肾实质未见明显异常密度灶，增强扫描未见异常强化 MRI：前列腺上方见一不规则囊状异常信号影，62 mm×50 mm，于T1加权像和T2加权像呈高信号 | 术后病理学检查 | 囊肿穿刺抽吸 | 未复发 |
| 6 | Rahoui M[9] | 32 | 男 | 射精疼痛 | 正常 | 超声：右肾缺如，右侧前列腺囊性肿块直径7 cm MRI：右肾缺如，右侧精囊见多个囊肿 | 无描述 | 手术切除 | 未复发 |
| 7 | Gurung B[10] | 27 | 男 | 射精疼痛、排尿困难和会阴不适 | 无描述 | 超声：右侧射精管管状扩张，右侧精囊呈囊性扩张，右肾缺如 MRI：精囊中有囊性病变，射精管呈管状扩张，右肾缺如 | MRI | 囊肿穿刺引流 | 无描述 |
| 8 | Gorantla R[11] | 22 | 男 | 射精疼痛 | 少精 | 超声：膀胱右后侧囊性病变，大小6 cm× 3 cm MRI：精囊囊肿 | MRI | 囊肿穿刺抽吸 | 无描述 |
| 9 | Foladi N[12] | 35 | 男 | 排尿困难 | 无描述 | CT：右肾发育不全，右输尿管扩张且闭锁；右侧多发精囊囊肿、射精管扩张 | 无描述 | 无描述 | 无描述 |
| 10 | Alarifi M[13] | 20 | 男 | 射精疼痛 | 正常 | 超声：左侧盆腔肿块 CT和MRI：左侧精囊9 cm×7 cm，呈囊性弥漫性肿胀 | 无描述 | 手术切除 | 无描述 |
| 11 | Naval-Baudin P[14] | 51 | 男 | 会阴疼痛、排便障碍、复发性尿路感染 | 无描述 | 超声：左侧精囊形成大量囊性结构，左肾发育不全 CT：骨盆被囊性结构占据，输尿管口位于囊性肿块水平，左肾发育不全 | 无描述 | 手术切除 | 无描述 |
| 26 | 男 | 睾丸疼痛 | 正常 | 超声：左肾发育不全，左精囊区复杂囊性结构 MRI：左肾缺失，膀胱后方囊性灶 | MRI | 无描述 | 无描述 | ||
| 12 | Slaoui A[15] | 39 | 男 | 反复血尿 | 正常 | 静脉尿路造影：左肾正常，右肾无回声 CT：膀胱后方囊肿，右肾发育不全 | 无描述 | 手术切除 | 未复发 |
| 13 | Kardoust Parizi M[16] | 27 | 男 | 血精、射精疼痛 | 少精 | 超声：囊性肿块，右肾缺如 MRI：精囊囊肿5.0 cm×3.5 cm，右肾缺如 尿道镜：前列腺尿道靠近尿道口处有精囊囊肿 | 无描述 | 手术切除 | 无描述 |
| 14 | Pereira B J[17] | 22 | 男 | 排尿困难、会阴不适、射精疼痛 | 正常 | 超声：肾发育不全，精囊囊肿直径60 mm 尿道镜：原位输尿管开口和右半三角区外源性压迫 MRI：右肾缺如，精囊有直径7 cm囊肿 | MRI | 无描述 | 无描述 |
| 15 | Militaru V[18] | 51 | 男 | 会阴疼痛、左睾丸疼痛 | 无描述 | 超声：列腺囊性病变 CT：左肾缺如、前列腺轴囊状病变 MRI：前列腺内囊肿样病变，病变与左侧精囊相通 | 无描述 | 抗感染治疗 | 无描述 |
| 16 | Juho Y C[19] | 43 | 男 | 干性射精、尿频 | 无描述 | CT：右骨盆囊性病变，右肾发育不全 MRI：右侧骨盆和腹膜后上方7 cm处有一直径约15 cm的囊性病灶 | 术后病理学检查 | 手术切除 | 无描述 |
3 讨论
Zinner综合征多见于20~40岁处于性生活高峰年龄段的男性，主要表现为单侧精囊囊肿、同侧肾缺如和同侧射精管阻塞三联征，最先由Zinner于1914年报道[20]，发病率约为2.14/100 000[1]。该病起源于肾导管，是泌尿生殖道胚胎发育不良所致。中肾管或Wolffian管是形成男性生殖系统以及输尿管芽的成对结构。在胚胎发育期间，输尿管芽分泌生长因子并增殖，与后肾母细胞融合，肾母细胞经诱导后由间充质向上皮转化进而形成原始肾脏，在诱导过程中出现任何一种干扰都会导致肾发育不全。同时，输尿管芽与中肾管下部分离失败，会导致射精管闭锁和精囊阻塞，使分泌物积聚，出现囊性扩张[21]。因此，Zinner综合征的主要表现是单侧射精管阻塞、同侧精囊囊肿和同侧肾发育不全。输尿管芽发育异常还可出现发育性锥体异常及形成重复的输尿管，例如四叉输尿管[12]。
超声检查通常是诊断Zinner综合征的首选方法，有较高的准确性和特异性。CT和MRI均可以准确定位精囊囊肿，而且两者的扫描范围大、视野广，常可同时发现其他器官的异常。MRI能准确显示男性生殖系统解剖结构[22]，是最常用于诊断精囊囊肿的方法[23-24]。MRI能显示囊性病变与精囊之间的关系，可确定囊肿的起源，有助于鉴别精囊囊肿、输尿管囊肿和射精管囊肿。输尿管囊肿的CT和MRI常表现为类圆形囊样灶，边界清晰，密度均匀，可并发结石，也可并发同侧肾及输尿管积水，而无同侧肾缺如。射精管囊肿的MRI表现为T1加权像等信号或低信号，T2加权像高信号，对周围邻近器官无挤压，一般不伴有肾及输尿管的发育异常[25]。
关于Zinner综合征的治疗，若患者无症状或症状轻微，可行保守治疗，定期观察；当患者精囊囊肿较大且出现明显临床症状时，可经尿道、直肠对囊肿进行穿刺引流，也可进行开放手术或微创手术治疗[22]。其中腹腔镜手术已成为治疗Zinner综合征精囊囊肿的主要手段之一[26]，特别是近年出现的机器人辅助腹腔镜手术[27]。Zinner综合征是罕见病，缺乏大样本多中心的研究，因此目前对于Zinner综合征精囊囊肿的最佳治疗方法尚未达成共识，仍有待收集更多的病例并对其治疗方法进行更深入的研究，才能提供更为详尽的可参考数据[22]。在本研究中，我院收治的Zinner综合征患者因担心出现术后并发症而拒绝接受手术切除治疗，在经直肠精囊囊肿抽吸术治疗后，患者恢复良好，但该治疗方法有复发风险，需嘱患者定期随访。