口呼吸（mouth breathing，MB）是一种异常的呼吸方式，不仅常与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstructive sleep apnea syndrome，OSAS）并存[1]，还可能引发颅面异常[2]、牙𬌗畸形[3]、言语障碍[4]等健康问题。流行病学数据显示，MB在儿童中的发病率较高且存在明显地域差异：巴西儿童发病率高达54.81%[5]；在日本儿童日间和睡眠时的发病率分别为35.5%和45.9%[6]；德国的发病率则为17.7%[7]。我国兰州地区的横断面研究显示，儿童MB发病率达42.9%[8]。目前，MB的诊断主要依赖医师对患者临床资料及症状描述的分析能力，存在主观性强、诊断效率低等局限性。随着信息技术的不断发展，智能化诊疗不仅有助于缓解专科医师人力紧张的问题，也能提升诊疗效率[9]。因此，越来越多的人工智能（artificial intelligence，AI）技术被应用于儿童耳鼻咽喉疾病的诊疗[10]，为MB的诊疗带来了新的机遇和挑战。本文系统综述AI在MB诊疗中的应用进展，并对其未来发展进行展望。
1 MB的病因诊断
1.1 AH的诊断
1.1.1 智能化诊断在鼻咽侧位片检查中的应用
2020年，中国学者Shen等[16]通过深度学习将AH分类任务转化为关键点定位，有效避免了过拟合。在他们的研究中，采用卷积神经网络（convolutional neural network，CNN）对包含688张鼻咽侧位片的数据集进行训练，并设计了一种全新的正则化项 Vertical Loss，用于捕捉关键点之间的垂直关系以提高准确性，最终取得了高达95.6%的准确率。Alshbishiri等[17]则使用U-net模型分割侧位片中的腺样体，Dice系数（常用于医学图像分割性能评估，越接近1代表性能越好）为0.74，表明对腺样体分割具有一定的准确性，然而，这并不直接等同于诊断AH的准确性，还需要更多的临床验证和研究。王军等[18]基于深度学习方法，利用多分类U-Net和Res U-Net网络对鼻咽侧位片进行分割，并通过Matlab模型自动测量A/N。结果显示，Res U-Net模型在测试集上分割性能更优，与主治医师的诊断能力相当，对病理性肥大腺样体的诊断准确率达96.0%。针对训练数据不足的问题，Zhao等[19]为提高神经网络的性能和泛化能力，对原始图像的像素和角度进行调整，扩充数据集至9 877张。他们构建的HeadNet模型能够准确地识别A’、Ba、Ar、PNS 4个关键点，诊断准确率为0.919，ROC曲线下面积（area under the curve，AUC）为0.987。但研究中使用了连接Ar和Ba两点的直线代替了连接枕骨斜坡的切线，这在临界病例中可能会影响结果。Rao等[20]则通过AdeNet模型，并结合多尺度局部注意力模块AdeBlock，使用PyTorch 深度学习框架进行模型训练。该模型捕捉图像关键信息的能力更强，降低了不相关信息的窗口权重，有利于提高抗干扰能力。此次研究纳入了1 425张鼻咽侧位片，是目前同类研究中纳入图像最多的。
相较于确定标志点的方法，Liu等[21]则基于VGG16模型提出了一个简化版VGG-Lite模型，该模型采用直接分类的方法，将图像分类为正常或病理性AH，从而有效避免了关键点定位的误差。结果显示，该模型的F1值达到0.889，检测速度较专家快约522倍。2024年，Guo等[22]通过1 188 例鼻咽侧位片对AlexNet、VGG16、Inception V3、ResNet50和DenseNet121共5个模型进行训练和验证。结果显示，5个模型均表现出良好的诊断性能，其中DenseNet121的表现最出色，其诊断能力与高级放射科医师相当。然而，该模型的性能仍然没有超过Liu等[21]提出的VGG-Lite模型。Guo等[22]认为可能是因为所有模型均在ImageNet上进行预训练，导致自然图像上的预训练模型在应用于医学图像时未能达到最佳性能。
1.1.2 智能化诊断在锥形束计算机断层扫描中的应用
近年来，锥形束计算机断层扫描（cone-beam computed tomography，CBCT）也已被探索用于腺样体大小的评估。与鼻内镜检查相比，CBCT展现出良好的一致性，其Kappa值为0.748[23]。王路等[24]利用U-Net网络构建模型，实现了腺样体及鼻咽气道的全自动分割，并证明了其高准确性和应用价值，为MB的三维诊断标准提供了数据支持。Thereza-Bussolaro等[25]对14名儿童进行CBCT扫描，获取鼻咽部腺样体区域的影像数据，并借助Dolphin软件构建腺样体组织（adenoid mass，AD）及鼻咽部空隙（the lumen，LU）的3D模型，进而与鼻内镜检查结果进行比较，结果显示，AD的3D模型在诊断AH方面准确性较高，而LU的3D模型准确性欠佳。Dong等[26]则针对CBCT，基于U-Net构建了用于分割上气道的HMSAU-Net模型，该模型通过引入自注意力机制和分层掩码构建而成，其Dice系数为0.96，明显高于3D-ResNet10。此外，他们还基于ResNet结合3D构建了3D-ResNet模型用于AH的诊断。结果显示，3D-ResNet具有极好的自动诊断AH的能力，平均准确率为0.912。
在影像学检查中，现有研究虽通过智能化技术显著提升了AH诊断的自动化水平（表1），但当前研究仍存在局限性：①数据来源单一，多局限于特定地区或设备；②关键点定位易受图像质量影响；③临床实用性验证不足，缺乏真实场景误诊成本分析。
表1 AI在AH诊断中的研究Table 1 Research on artificial intelligence in the diagnosis of adenoid hypertrophy |
| 研究者 | 方法 | 数据集 | 准确率 | 创新性或局限性 |
|---|---|---|---|---|
| Shen等[16] | ResNet50 | 正常：61张图像 轻度肥大：119张图像 重度肥大：488张图像 | 准确率：95.6%； F1值：0.957； A/N错误：0.026 | ① 首次将分类任务转化为关键点定位，提高了诊断效率，减少了人为误差。②垂直损失正则化项可捕捉关键点之间的垂直关系，进一步提高了网络性能，尤其是在数据有限的情况下。 |
| Alshbishiri等[17] | U-Net | 训练集：416张图像 测试集：356张图像 | Dice系数：0.74 | ① 首次尝试使用U-Net架构解决腺样体检测和分割问题。②该模型可应用于其他医学图像分割任务，具有良好的可扩展性。 |
| 王军等[18] | 多分类U-Net和Res U-Net | 训练集：663张图像 验证集：134张图像 测试集：100张图像 外部验证：150张图像 | 诊断正常、中度肥大和病理性肥大腺样体的准确率分别为93.75%、93.02%和96.00% | ① Res U-Net性能优于U-Net。②且Res U-Net测量的A/N比值与主治医师相当。③时间显著少于手动测量时间，分别是主任医师、主治医师和住院医师手工测量时间的22%、21%和18%。 |
| Zhao等[19] | HeadNet，包括卷积层、注意力残差模块、沙漏模块、积分回归层等 | 训练集：581张图像 验证集：160张图像 数据增强：9877张图像 | 准确率：0.919； 灵敏度：0.906； 特异度：0.938； AUC：0.987 | ① 使用图像旋转和像素调整等方法增强训练数据集，提高模型的泛化能力。②使用注意力机制和残差模块提高模型对关键点的检测精度。 |
| Rao等[20] | AdeNe模型，包括AdeBlock、多尺度局部注意交互等 | 训练集：1 209张图像 验证集：116张图像 测试集：100张图像 | 均方误差：0.002 3； 平均相对误差：1.91； 标准差：7.64 | ① 与其他模型（FCN、Res U-Net、AttUNet、TransUNet）相比，除了MRE略低外，其他指标均优于AttUNet。②数据来自三家医院，是最大和最多样化的数据集，增强了模型的泛化能力。 |
| Liu等[21] | VGG-Lite：VGG16的简化版本 | 训练集：1 023张图像 正常：505张图像 病理：418张图像 | 灵敏度：0.898； 特异度：0.882； F1：0.889 | ① 直接对X光图像进行分类，无需手动关键点定位。② 基于VGG16的简化模型，参数更少，避免过拟合。③ 检测速度是专业医师的522倍，性能相当。 |
| Guo等[22] | AlexNet、VGG16、Inception、ResNet、DenseNet | 训练集：806张图像 内部验证：202张图像 外部验证：180张图像 | 准确率：89.5%、87.8%； 灵敏度：87%、85.8%； 特异度：91.3%、90% | ① 引入外部验证组，更好地验证模型性能和泛化能力。② DenseNet121表现良好，接近高级放射科医师的水平。 |
| 王路等[24] | U-Net | 训练集：34张图像 测试集：18张图像 验证集：188张图像 | 准确率：91%； 均交并比：86%； 相似系数：92% | ① 国内首次采用基于注意力机制和编码-解码架构的 U-Net 网络进行腺样体及鼻咽气道体积预测。②为AH的三维诊断标准研究提供了数据支持。 |
| Thereza- Bussolaro 等[25] | CBCT+Dolphin软件3D打印 | 14名儿童的CBCT 扫描数据 | 准确率：88%； 灵敏度：100%； 特异度：70% | ① 比较了两种3D打印模型（LU 3D和AD 3D）和两种2D图像（LU 2D和AD 2D）的评估效果。②AH 3D模型在评估AH方面具有高准确性和可靠性。③本研究纳入的样本量相对较小。 |
| Dong等[26] | ①HMSAU-Net：基于U-Net的上气道分割； ②3D-ResNet：基于ResNet的AH诊断 | 正常：52张图像 病理：35张图像 | ①HMSAU-Net模型：Dice系数为0.96； ②3D-ResNet模型：准确率为0.912，灵敏度为0.976，特异度为0.857，F1为0.961 | ① 该系统结合了上气道分割和AH诊断，实现自动化诊断。②比较发现HMSAU-Net模型在捕捉局部信息方面不如3D U-Net模型。 |
1.1.3 智能化诊断在鼻内镜检查中的应用
相较于鼻咽侧位X片，电子鼻咽镜检查具有无辐射、能够直观显示腺样体大小、形态及其与周围结构的关系等优势，因此被相关指南推荐为AH的诊断方法[27]，然而，该方法具有一定的主观性，需要凭借诊断者的经验进行判断。因此，基于AI的客观化诊断技术是弥补主观经验依赖性、提升诊断一致性的重要研究方向。
Zheng等[28]提出了一种基于对比学习的AH诊断模型MIB-ANet，该模型有效解决了腺样体内镜图像分类问题，并通过SimCLR预训练提升了模型性能，其性能优于经典CNN。基于此研究，Bi等[29]提出一种新的多尺度分级网络MIB-ANet模型，其性能接近中级临床医师水平。与传统CNN模型相比，MIB-ANet的参数量较少，有效避免了过拟合问题。其缺点是对腺样体大小较为敏感，若内镜距离腺样体过近，容易被预测为更高的分级，未来需扩大数据集以优化性能。或许引入Rao等[20]所采用的注意力机制，可以使模型聚焦腺样体与周围组织的空间关系特征，而不是单纯依赖腺样体大小，从而减少因图像采集问题引起的分级偏倚。2024年，何昌源等[30]开发了一种创新的三维重建方法，该方法结合了Point-e算法、3D-CNN和生成对抗网络技术，以处理鼻内镜下的腺样体图像。通过这种深度学习方法，他们成功地从二维内窥镜图像中提取关键特征点，并生成了高精度的腺样体3D点云模型，提高了腺样体图像重建的精度和效率，为临床诊断和治疗规划提供了更为准确和全面的腺样体解剖结构信息。
尽管影像学及鼻内镜检查在AH智能化诊断方面取得了显著进展，但仍存在一些局限需进一步解决。首先，鼻内镜及影像图片上均可能包含患者的隐私信息，因此，确保数据的安全性和合规性是未来重要的挑战。其次，不同研究者可能使用不同的标注标准，导致标注结果不一致，从而影响模型的可比性。此外，目前研究重点主要集中在AH的分级上，尚未考虑其他鼻咽部疾病的鉴别诊断。因此，未来需要开发一个更全面的鼻部疾病分类模型，以提高诊断的准确性和实用性。
1.2 智能化诊断在AR中的应用
AR是常见的疾病之一，在人群中发病率为10%~40%[31]，鼻塞是其主要症状之一[32]。2015年， Christopher等[33]比较了5种监督学习方法，并开发了一个基于皮肤过敏原测试的临床决策支持系统，其诊断准确率超过了初级临床医师，达到88%。Malizia等[34]采用机器学习中的潜类分析，基于鼻细胞学数据对儿童AR进行分型，弥补了传统诊断方法无法充分捕捉AR异质性的缺点，为儿童AR的个性化治疗提供了依据。然而，该研究仅单次评估了鼻部细胞学等指标，而随着时间推移，症状和细胞分布可能会发生变化，因此，可能无法反映症状和炎症的长期变化和趋势，后续需要纵向研究来进一步验证。Dai等[35]提出了一种基于集成学习诊断AR的方法，并比较了传统机器学习及基于此开发的集成学习方法。结果显示，集成学习方法中的ARF-OOBEE模型在G-means和AUC指标的准确性提高了近2%，且泛化能力和处理不平衡数据的能力更强。AR引起的鼻塞是引起MB的重要原因[13]，因此评估患儿的鼻塞严重程度至关重要，尤其是腺样体扁桃体切除术后仍有MB的儿童[36]。研究表明，通气不佳的鼻腔呼吸的温度差会更小[37]。基于此，Jiang等[38]使用智能手机连接的红外热成像设备，记录每个鼻孔吸气和呼气时的最大温度，从而计算温度差，以判断鼻塞的严重程度。但该研究中鼻塞程度的评估依赖于NOSE评分，未使用其他客观测量方法（如鼻阻力测量）来验证结果。
当前AI在AR诊断中的应用呈现“单模态强、多模态弱”的特点，如何整合过敏原检测、鼻黏膜表型、微生物组等多维度数据构建智能诊断系统，将是突破现有诊断瓶颈的关键。同时，开发兼具高灵敏度和患者依从性的可穿戴监测设备，将为实现AR的实时动态评估提供新思路。
2 智能化技术在呼吸模式诊断中的应用
目前，MB的传统诊断方法主要包括观察法、双面镜法、棉花法及捏嘴法[39]。其中，观察法是最直观的诊断方式，通过观察患者呼吸时是否张开嘴巴来判断，可能存在误差。同样，捏嘴法也依赖于主观判断，容易受观察者经验的影响。双面镜法则只能定性地判断是否存在MB，无法量化其严重程度、持续时间及对睡眠的影响等。
2.1 基于红外热成像技术的诊断方法
红外热成像是一种非接触式方法，已被用于多个领域，包括医疗领域。其原理是通过检测与某些生理过程变化相关的温度变化来获取信息[42]。在呼吸模式识别方面，Hu等[43]和Huang等[44]均利用呼吸气体交换时不同面部区域的温度变化进行研究。其中，Huang[44]等采用基于深度学习的面部Deep Alignment Network模型进行面部特征点的定位，分析受试者面部不同区域热图像的相对温度变化，以区分受试者的呼吸模式，并可计算测量期间不同呼吸模式的占比。结果显示，该方法在实验室条件下达到了91%的准确性，但易受受检者睡姿变化的影响，其在临床应用中的准确性有待进一步验证。Hanawa等[45]提出了一种利用远红外成像检测MB的方法，能够检测MB是否存在及其严重程度，但该方法没有监测鼻呼吸（nasal breathing，NB）的变化情况。因热成像易受环境温度的影响，Telson等[46]为消除温度的影响，计算了校正后的无量纲温度。通过使用Flir Tools软件智能化处理热成像仪数据，比较在NB和MB/NB时嘴巴和鼻子，以及吸气与呼气之间的温度，发现均存在温度差异，因此可通过比较嘴巴温度变化来判断呼吸模式。但MB/NB的数据来自NB者的模拟，而非真正的MB/NB患者，因此需要进一步研究以获取更准确的数据。
上述研究均在实验条件下进行，环境干扰、个体差异及温度变化等因素共同影响了临床诊断的准确性和普及性。因此，尽管红外热成像技术在呼吸模式诊断中展现出一定的潜力，但要实现其在临床实践中的广泛应用，仍需克服诸多挑战。
2.2 基于脑电图的智能呼吸模式诊断
在MB发生时，由于氧气供应不足，大脑功能会发生直接和即时的变化[47]。因此，Hong等[48]利用线性判别分析-随机森林方法对MB和NB的脑电图（electroencephalogram，EEG）数据特征进行训练和验证。在闭眼休息状态下，该模型的分类准确率高达98.4%。其中，脑γ波对区分NB和MB最为重要。EEG只能反映大脑活动，若将其与其他生理信号如血氧饱和度（peripheral oxygen saturation，SpO2）、心率等融合，可以提高分类器的准确性。Lv等[49]开发了一种性能更优的无线EEG采集系统，通过在头皮上放置电极来记录脑电活动，适用于更广泛的受试者群体。事件相关电位地形图显示，NB和MB后分别在约23 s和16 s时达到最大幅度。然而，这些研究中仅考虑了NB和MB两种模式，未涵盖其他可能的呼吸模式，这可能限制了研究结果的全面性。此外，这些研究中测量的SpO2只能反映外周SpO2，不能证明大脑血氧饱和度是否充足，未来，在头皮电极中整合脑SpO2监测功能可能会获得更准确的研究结果。
2.3 基于呼吸气流的智能呼吸模式诊断
由于呼吸路径、共鸣腔及生理结构的差异，MB与NB时气流产生的呼吸音存在特征性差异，这为呼吸模式的诊断提供了新的路径。2012年，Curran等[50]通过分析声学传感器记录的声信号来区分呼吸模式。研究人员使用数据集对反向传播神经网络进行训练，建立声音特征与呼吸模式之间的对应关系。结果显示，使用锁骨上窝记录的声信号诊断准确率最高达90%，但对于混合模式的识别准确率较低。Ahmed等[51]则利用耳塞捕获音频信号，并使用机器学习模型对特征向量进行分类，得到对应呼吸模式的分类结果。研究中采用了随机森林（random forest，RF）和CNN 2种模型。使用RF模型进行MB检测时，实现了72%的准确率。而使用CNN模型进行MB检测时，F1分数达78.4%，体现了该模型更好的性能。KhanWazir等[52]通过对人工方式标注的音频（包括NB、MB和呼吸暂停）进行数据训练，利用CNN模型分析无线AirPods耳机收集的呼吸音频信号，以诊断是否存在MB，得到的最高平均F1分数为97.99%，最低平均F1分数为82.45%。
虽然呼吸音易于获取，但现有研究均假设了相对干净的呼吸信号，现实生活中的噪声环境可能会影响模型的准确性。此外，无论是呼吸音还是气流，均会受到体位、个体差异等的影响，这可能会影响模型的准确性和泛化能力。若能解决这些问题，可进一步提高诊断性能及患者的接受度。
3 智能化技术在MB治疗中的应用
基于患者的具体病情，AI可以辅助制定个性化的治疗方案。通过分析患者的历史医疗数据、呼吸模式、生活习惯等信息，AI系统可以辅助医师选择治疗方案。Hu等[55]通过计算机视觉技术提取面部特征点，并通过相关性矩阵分析发现唇厚度、内外眼角距离等特征点距离与腺样体面容高度相关。Mancini等[56]基于学习向量量化（learning vector quantization，LVQ）模型对MB儿童的姿势进行训练，并使用Leave-One-Out对LVQ模型进行验证。结果显示，该模型的AUC值高达0.92。此外，他们还将LVQ模型集成到软件，开发了一款辅助医师进行MB儿童姿势评估和分类的软件，帮助临床医师及时发现MB儿童的异常发育。Malizia等[34]的研究则专注于协助医师筛选出鼻塞型AR儿童，从而采取精准治疗方法。
口腔矫治器（oral appliance，OA）通过前移下颌位置，充当下颌和舌头的支撑器，起到扩张气道、防止阻塞的作用，此外，OA还可以破除MB习惯，逆转MB引起的牙颌面畸形[57-58]。因其无创伤、经济、方便，已经被越来越多口腔医师和患者所接受[59]。Kujirai等[60]利用3D打印技术，根据患者的口腔情况个性化设计肌功能矫治器，有效解决了佩戴不适、固位不良等问题，从而提高了治疗效果。肖思情等[61]通过层次分析法对OA的功能需求进行深入分析，并结合用户的呼吸习惯和口腔结构特点，设计了一种能够智能适应个体差异、实现精准矫正MB的矫治器，从而提高治疗的依从性，以达到更好的疗效。Shihabi等[62]运用3D UX-Net算法提取OA治疗前后下颌骨和髁突的三维模型特征，用于治疗效果的评估。Mancini等[56]开发的软件也可用于治疗后面部发育情况的随访，提升了治疗效果评价的准确性。
总之，AI技术在个性化医疗方案的制定中展现出广阔的应用前景。通过多维度数据分析、智能算法优化和个性化设备研发，AI有望进一步提升诊疗的精准度和患者生活质量。同时，跨学科合作将进一步推动医疗创新，为临床实践带来更多突破。
4 结语与展望
本文系统阐述了智能技术在MB诊疗中的应用，通过智能技术实现病因诊断、呼吸模式识别及治疗辅助，为突破传统诊疗主观性强、效率低等问题提供了新路径。未来的研究和应用推进方向包括①多模态融合：整合影像、脑电、呼吸音等数据，构建 Transformer驱动的全链条智能诊断模型。②数据与算法优化：建立多中心数据库，借助联邦学习和弱监督学习提升泛化能力。③设备研发：开发可穿戴式监测设备，集成边缘计算实现 “监测 - 治疗” 闭环管理。④跨学科协同：聚焦三维重建精度、噪声鲁棒性等技术难点，推动“医工”深度融合。通过以上方向的探索和实践，有望进一步提升智能技术在MB诊疗中的应用价值，为患者提供更高效、精准的医疗服务。
利益冲突声明：本研究未受到企业、公司等第三方资助，不存在潜在利益冲突。