胎儿先天性畸形或缺陷严重影响我国出生人口质量,并给孕妇及其家属带来身心的伤害,超声检查是产前筛查的首选方法,其对胎儿骨骼系统的显像有独特的优势,能及时早期检出胎儿骨骼系统畸形,有助于降低孕产妇和新生儿病死率。产前超声检查是能够尽早检测出胎儿外观畸形的最佳方案[1,2]。二维超声具有无创、重复性好、操作简单等特点,但具有一定局限性,三维及四维超声检查的立体成像、动态图像可观察胎儿表面的细微结构特征、位置关系,能够增加诊断能力[3]。新疆南疆地区偏远,医疗水平有限,而且该地区胎儿畸形相关资料鲜见报道。本文旨在探讨二维、三维、四维（多维度）联合超声检查在胎儿外观畸形产前诊断中的应用价值,提高南疆地区的超声诊断水平。
对象与方法
一、研究对象
收集2015年1月至2017 年 12 月喀什地区第一人民医院分娩的14 642例维吾尔族孕妇中同时行多维度联合超声检查且经引产或者随访证实77例外观畸形胎儿作为研究对象。孕妇年龄18 ~ 36岁、中位年龄24岁,经产妇40例、初产妇37例。纳入标准：孕妇为维吾尔族人且自然受孕者。排除标准：合并器官严重功能障碍、精神异常等。本研究经医院伦理委员会批准,纳入孕妇及其家属均知情同意。
二、方 法
1.仪 器
于孕11+6周至分娩前对孕妇先行二维超声检查,然后进行三维、四维连续追踪。分别采用美国 GE 公司 E8型彩色多普勒超声（彩超）仪及RAB 4-8L三维、四维容积探头（频率为3.5 ~ 6.0 MHz）,迈瑞公司Resona8 彩色多普勒超声诊断仪及D8-4U三维/四维容积探头（频率为4.0 ~ 8.0 MHz）。
2.检查方法
检查时采用标准平面+连续扫查法。骨骼系统检查顺序为颅骨顶部至颅底横切面、颈部脊柱至骶尾部矢状切面及横切面;骨盆、近侧股骨、膝关节、胫腓骨、踝关节、足底切面;肩胛骨、肱骨、肘关节、尺桡骨、掌骨切面。根据胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度等生物测量指标结合停经史及早孕期超声检查结果判断孕周[4]。颅脑扫查时将探头置于抬头一侧,声束垂直脑中线,扫查颅脑横切面至丘脑水平。自颅骨顶部至颅底连续横切面连续扫查,观察颅骨连续性,是否椭圆形,是否左右对称。胎儿颜面部扫查时于冠状切面将双顶径平面旋转90 °,显示骨性眼眶和前额、面颊、眼及眼睑、鼻、唇、下颌,于横切面（双顶径切面）显示双侧眼眶、鼻骨、上牙槽骨、下牙槽骨、下颌,矢状切面显示鼻尖、鼻柱及鼻骨和下颌。胎儿脊柱扫查时观察脊柱矢状切面,怀疑脊柱异常时,增加观察脊柱冠状切面和横切面,并观察颅后窝池及小脑形态、颈椎和尾侧的腰椎。上肢扫查观察胎儿胸腔两侧肱骨短轴切面,于纵切面显示肱骨长轴切面并测量其长度;连续性追踪扫查前臂尺、桡骨纵切面;向前臂末端扫查,显示出手腕、手掌回声,并观察手的姿势及关节的位置关系。下肢横切面扫查双侧股骨短轴切面,纵切面显示股骨长轴切面并测量其长度,连续性追踪扫查胫、腓骨长轴切面、横断面,扫向踝关节,观察足的形态及足与小腿的位置关系,最后观察脚掌回声。
三、观察内容
由2名超声专科副主任医师采用双盲法独立进行图像结果评估,当评估不一致时,2位医师进行第2次共同评估,达成一致意见。以引产或者随访结果为金标准,分析二维超声与多维度联合超声检查对南疆维吾尔族胎儿外观畸形的检出率。
四、统计学处理
使用 SPSS 19.0对数据进行分析。计数资料用例（%）表示,检出率的比较采用配对2检验,P < 0. 05为差异有统计学意义。
结 果
一、77例畸形胎儿的引产或随访结果
经引产或随访证实共77例畸形胎儿,其中四肢畸形[包括足内翻、足外翻、双足内、外翻、多指（趾）、人体鱼序列征、双足并指畸形、短肢畸形]35例（45%）,颜面部畸形（包括耳畸形、面部畸形、唇腭裂）10例（13%）,脊柱畸形（包括脊柱裂、骶尾骨发育异常）9例（12%）,神经系统畸形（包括脑膜膨出、脊膜膨出）6例（8%）,混合畸形（畸形类型≥2种）17例（22%）,见表1。
表1 77例畸形胎儿的引产或随访结果 |
| 畸形类型 | 例（%） |
|---|---|
| 四肢畸形 | |
| 足外翻 | 4（5） |
| 足内翻 | 14（18） |
| 多指（趾） | 7（9） |
| 双足内、外翻 | 2（3） |
| 人体鱼序列征 | 1（1） |
| 双足并指畸形 | 1（1） |
| 短肢畸形 | 6（8） |
| 颜面部畸形 | |
| 耳畸形 | 3（4） |
| 面部畸形 | 2（3） |
| 唇腭裂 | 5（6） |
| 脊柱畸形 | |
| 脊柱裂、缺失 | 8（10） |
| 骶尾骨发育不良 | 1（1） |
| 神经系统畸形 | |
| 颈椎发育异常 | 1（1） |
| 脊膜膨出 | 3（4） |
| 脑膜膨出 | 2（3） |
| 混合畸形 | |
| ≥2种畸形 | 17（22） |
二、二维超声检查与多维度联合超声检查的检出率比较
讨 论
随着科技的发展,目前超声技术对于产前胎儿畸形的检测已经广泛应用,但是二维超声技术仅能提供断层切面图像,对于操作人员技术依赖性很高,也无法显示三维立体和动态图像,造成对于胎儿畸形的诊断符合率不高。三维、四维超声弥补了这一技术局限,三维立体成像,动态顺序追踪检查方法明显提高了检出率[12,13,14]。本研究中经过引产或随访的77例外观畸形胎儿中,二维超声检查的检出率仅有73%,而多维度联合超声检查法的符合率达到了92%,两者比较差异有统计学意义。结果表明,多维度联合超声检查对于产前胎儿外观畸形的检测具有非常明显的优势。联合检查中二维超声检查可有效减少羊水较少、胎儿与母体体位等因素的影响,加上三维、四维超声的立体图形,可以动态观察胎儿体表立体形态及结构,可更直观地分析和诊断,达到准确检测的目的[15,16]。
综上所述,产前多维度联合超声检查在胎儿外观畸形检查中检出率高于二维单一检查模式,能够有效提高检出率,适合在南疆地区推广使用。