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2021 , Vol. 52 >Issue 6: 443 - 447

DOI: https://doi.org/10.3969/j.issn.0253-9802.2021.06.011

Original Research

Diagnostic value of prenatal ultrasound combined with MRI in fetal cloacal malformations

  • Yan Can ,
  • Cao Yaxian ,
  • Wang Haiyu ,
  • Liu Jinrong ,
  • Wang Zhe ,
  • Wang Hongying
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  • Department of Ultrasound, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou 510623, China
Wang Hongying, E-mail：

Received date: 2020-11-10

  Online published: 2021-07-08

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Abstract

Objective To illustrate the imaging features of fetal cloacal malformations （CM） by ultrasound combined with magnetic resonance imaging （MRI）. Methods Clinical imaging characteristics of 8 fetuses suspected with CM by prenatal systematic ultrasound screening were retrospectively analyzed, and compared with the postpartum results. Prenatal imaging characteristics were summarized. Fetal and pregnant outcomes were recorded.Results Five cases who were diagnosed with CM at the third trimester were confirmed after labor or induced labor, 3 cases were misdiagnosed by prenatal ultrasound and 1 case was missed by prenatal MRI, respectively. Prenatal ultrasound characteristics mainly consisted of anal atresia （n = 5）, pelvic abdominal cyst （n = 4）, ambiguous genitalia （n = 3）, intestinal dilation （n = 2） and intestinal echo enhancement （n = 1）, respectively. Three cases were complicated with urinary hydrops. Prenatal MRI showed no high fetal signal in the rectum （n = 4）, abdominal cysts （n = 4）. Two pregnant women chose induced labor and 3 cases of live birth. Five CM fetuses were manifested with only 1 opening in the perineum, anal atresia and female appearance of external genitalia. Intraoperatively, 3 pelvic cavities converged into a common opening in the perineum in 2 cases. Conclusions Anal atresia and cystic mass in the midline of pelvic-abdominal cavity are the common prenatal imaging features of CM. The possibility of CM should be considered in the differential diagnosis in any fetus presenting with ambiguous genitalia, hydronephrosis and calcified meconium. MRI can more explicitly show the relationship among three pelvic cavities and the rectum.

Key words： Prenatal diagnosis; Ultrasound; Magnetic resonance imaging; Cloacal malformation

Cite this article

Yan Can , Cao Yaxian , Wang Haiyu , Liu Jinrong , Wang Zhe , Wang Hongying . Diagnostic value of prenatal ultrasound combined with MRI in fetal cloacal malformations[J]. JOURNAL OF NEW MEDICINE, 2021 , 52(6) : 443 -447 . DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2021.06.011

一穴肛畸形（CM）是较严重的先天性肛门直肠畸形,属于泄殖腔畸形,临床很罕见,国外报道约占活产儿1/50 000。该病是指原始肛门位置处无肛门,尿道、阴道、直肠共同开口在会阴部的一个腔内,大、小便都由这个共同开口排出[1]。
由于CM临床表现多样且尿道、阴道、直肠彼此相关性在胎儿时期显示难度大,国外报道产前正确诊断率仅有6%[2,3]。出生后病情的严重程度取决于尿道、阴道及直肠共同通道的长度及合并畸形,胎儿出生后常需经多次手术矫治,给家庭及社会带来沉重的经济、生理及心理等负担。产前早期诊断对产前咨询及临床新生儿期早期阴道子宫积液引流处理起重要指导作用。目前关于产前超声联合MRI检查诊断CM胎儿国内外文献均少见报道。本研究旨在对产前超声诊断并行MRI的CM胎儿进行回顾性分析,结合出生后影像学检查、术中所见及引产后随访结果,总结其产前特异性影像学特征。

对象与方法

一、研究对象

收集2017年1月至2020年7月在广州市妇女儿童医疗中心行产前超声检查初步诊断为CM的8例患者临床资料,经系统超声筛查发现异常后1星期内行MRI检查。经产后手术或引产后随访证实CM 5例,均为女性,产前超声误诊3例,产前MRI漏诊1例。产前超声诊断CM准确率为5/8,产前MRI诊断CM准确率为4/5。5例CM中3例活产,2例引产,孕妇年龄（34.8±3.8）岁,孕龄（33.8±2.6）周,胎儿孕周根据早孕期超声检查结果确定。胎儿超声及MRI检查前孕妇均签署知情同意。

二、超声仪器与方法

采用GE Voluson E8、GE Voluson E6彩色多普勒超声诊断仪,腹部探头频率2.0 ~ 7.0 MHz。依据文献[4]中国医师协会超声医师分会《产前超声检查指南（2012）》系统及常规超声检查方法对胎儿进行超声检查,发现胎儿盆腹腔囊肿后行多切面多角度扫查追踪,观察囊肿内分隔、透声情况及其与肠管和膀胱的关系,观察胎儿有无肛门闭锁,外生殖器形态有无异常,并详细检查胎儿肾脏、脊柱、心脏、羊水等有无异常[5]。产后应用西门子Acuson 2000彩色多普勒超声诊断仪对新生儿进行腹部及生殖系统超声检查,探头频率4 ~ 9 MHz。

三、MRI检查

采用Philips Acchieva 1.5 T双梯度超导型MR扫描仪,使用四通道Sense-body腹部相控阵线圈。孕妇取仰卧位,以胎儿腹部为中心,行胎儿矢状位、横轴位及冠状位T1WI（TR 195 ms,TE 5.3 ms,层厚3 mm,层间距0.3 mm,视野 400 mm×400 mm,矩阵212×170）及T2WI（TR 15 000 ms,TE 120 ms,层厚3 mm,层间距0.3 mm,视野400 mm ×400 mm,矩阵248×217）扫描。检查时间20 ~ 28 min。

四、产后随访及图像分析

产前超声联合MRI检查诊断CM的胎儿均追踪随访至今,记录患儿会阴情况、产后影像学检查、术中所见及目前治疗结果。对CM胎儿产前超声及MRI图像特征进行分析。

结果

一、产前超声表现及误漏诊

5例CM胎儿产前超声主要表现为肛门闭锁、盆腹腔中线位置囊肿、外生殖器模糊、双肾积水、肠管扩张。其中肛门闭锁5例,肛门横切面不能显示肛门“靶环征”,仅表现为一个线状低回声或高回声结构。盆腹腔中线位置囊肿4例,最大径线均大于3 cm,向会阴部延伸,其中3例可见带状分隔,透声差,可见液平面,常表现为密集细小光点,或与肠道内回声一致,实时超声观察此囊性包块可有变化。外生殖器模糊3例,产后均显示阴蒂肥大是女性。双肾积水3例,肾盂分离前后径最大达13 mm,其中2例合并输尿管上段扩张。肠管扩张2例,1例肠管回声增强。1例CM胎儿合并羊水过多（羊水指数310 mm）,出生后诊断合并食管闭锁,见表1、图1。3例误诊病例中产前超声主要表现为骶前或膀胱后方管状无回声包块,最大径线小于3 cm,均未合并肛门闭锁或外生殖器异常,其中2例产后盆腹腔超声未见异常征象,1例出生后证实为脐尿管囊肿。
表1 5例CM胎儿产前超声及MRI图像表现
异常征象 病例1 病例2 病例3a 病例4 病例5
肛门闭锁 +/- +/- +/- +/- +/-
外生殖器模糊 +/- +/- +/- -/- -/-
盆腹腔中线位置囊肿 +/+ -/- +/+ +/+ +/-
双肾积水 +/+ -/- +/+ +/+ -/-
肠管扩张 -/- +/+ +/- -/- -/-
肠管回声增强 -/- +/- -/- -/- -/-
三腔室相通情况 -/+ -/- -/- -/- -/+
直肠异常情况 -/+ +/+ -/- -/+ -/+
其他异常 - - 腹水 羊水过多,生后诊断食管闭锁 -

注：+有超声/MRI异常表现; -无超声/MRI异常表现;a产前MRI漏诊病例,产前诊断双侧苗勒管融合障碍,引产后证实为CM

图1 CM胎儿产前产后图像

A：胎儿盆腔矢状切面显示膀胱（B）及盆腔囊性包块（CY,阴道子宫积液）;B：CM产前MRI T2WI冠状位图像显示扩张的膀胱（B）和盆腔囊性包块（CY,阴道子宫积液）;C：CM患儿出生后外生殖器外观图,肛门闭锁,会阴处仅见1个开口

二、产前MRI检查结果

5例CM胎儿产前MRI显示与超声相同的异常影像征象,4例中下腹或者骶前可见一液性信号囊状影,壁厚,边界清晰,T1WI呈低信号影,T2WI呈高信号影,其内部分可见带状分隔。3例提示肾盂积液扩张,2例提示输尿管上段扩张。另外可以补充显示直肠情况：4例直肠未探及粪便高信号影,其中1例显示直肠段扩张,可见较多液性信号影填充,1例提示直肠显示不清,2例提示囊性包块与直肠分界欠清,似相通。4例显示腹部肠管、膀胱受压移位,1例提示膀胱过度充盈,见表1、图1。

三、产后检查、治疗及随访结果

产前超声联合MRI检查诊断CM后3例孕妇选择在我院出生,术后超声及造影提示2例阴道子宫积液,1例阴道积液,2例阴道子宫畸形,1例阴道-膀胱相通,1例阴道-直肠-膀胱相通。1例患儿家属放弃治疗,2例选择分期手术治疗,术中可见患儿会阴外阴发育异常,仅有一小孔,未见尿道阴道及肛门开口,可见扩张的阴道-子宫,予横结肠造瘘术、阴道造瘘术及膀胱造瘘术行期待治疗,择期行肛门、阴道及尿道成形术重建盆腔三腔室,重建手术后均可自主排大小便,见表2。2例引产,随访发现会阴部仅有一个开口,肛门闭锁,外生殖器女性外观,未行尸检。
表2 2例分期手术治疗的CM患儿出生前后详细情况
病 例 诊断
孕周 		产前超声 产前MRI征象 出生后外观 出生后盆腹腔超声 出生后手术情况
病例1 35周 盆腔巨大囊性包块,大小约96mm×39 mm,其内透声欠佳,可见密集细小光点,左肾重度积水伴左侧输尿管全程扩张,外生殖器模糊 胎儿左肾肾盂最宽约1.8 cm,骶前见一液性信号囊状影,T2WI上为高信号,T1WI上为低信号。直肠、膀胱间隙另见一囊状影,大小约1.0 cm×0.8 cm,与直肠间似相通。直肠未显示粪便高信号 生殖器外观阴蒂肥大,会阴部仅有一小孔,未见尿道阴道开口。臀肌扁平,肛门闭锁 腹腔内见广泛肠管扩张,较宽处约45 mm。膀胱壁明显增厚,约5.7 mm,左肾集合系统分离约16 mm,皮质薄。左侧输尿管全程扩张,下段开口于阴道,阴道腔充盈,阴道壁厚,内壁欠光滑,局部可见阴道-膀胱相通 见腹腔少量淡黄色澄清渗液,盆腔左侧可见巨大扩张的阴道-子宫,膀胱高度充盈,经阴道造瘘管抽吸,可抽出40 ml气体及60 ml粪水,膀胱镜经共同通道进入约2 cm处见3个开口,至上而下依次为：膀胱开口、阴道开口、直肠瘘管开口,左侧输尿管开口异常位于膀胱中段,测量共同通道长约4 cm。生后6月行肛门成形术,阴道成形术,尿道成形术
病例2 33周 肠管内见簇状钙化斑,外生殖器形态异常,肛门靶环征显示不清 胎儿直肠段扩张,可见较多液性信号影填充,未显示粪便高信号。阴道积液 会阴外阴发育异常,仅有一小孔,未见尿道、阴道及肛门开口,外生殖器畸形 双子宫、双宫颈、双侧阴道积液,左侧阴道与直肠末端、尿道汇于一腔,可见液性暗区,透声差,可见气体样回声 出生后行膀胱镜检查,横结肠造口术,术后造影提示泄殖腔畸形,直肠膀胱瘘。膀胱镜经会阴共同开口进入后阴道口下方约0.5 cm处探及直肠瘘管开口。宫颈、阴道、直肠瘘管之间可见多个假性窦道,共同通道长度约为4.5 cm。生后1岁5月行膀胱镜检查术,阴道镜检查术,肛门成形术,阴道成形术及尿道成形术

讨论

CM属于先天性肛门直肠畸形,结直肠、肛门和尿生殖道在胚胎期均由后肠发育而成,后肠的发育异常可导致不同类型的先天性肛门直肠畸形[6]。胚胎发育过程中任一步骤的停滞可导致内、外生殖器分化诱导障碍,根据早期胚胎发育异常发生的不同阶段,临床表现不一,从相对较轻的尿生殖窦畸形、CM到较严重的泄殖腔发育不全畸形均有可能,根据会阴部出口的个数可进行分类：2个出口、1个出口（CM）及无出口[7]。
本研究结果显示CM产前超声主要表现为肛门闭锁、盆腹腔中线位置囊肿、外生殖器模糊、双肾积水、肠管扩张、肠管回声增强。国内文献报道11例尿直肠隔畸形序列征病例产前超声均提示肛门闭锁[5]。本研究中5例CM均提示肛门未见“靶环征”,产后证实肛门闭锁。其次盆腹腔囊肿较常见,向会阴部延伸,内透声差,可见液平面,常表现为密集细小光点,实时超声观察此囊性包块可有变化,由于尿道、阴道、直肠在盆腔有汇合部,尿液会从膀胱流向阴道形成进行性阴道积水,产后证实此囊性结构即为阴道子宫积液。国外研究表明胎儿腹腔囊性包块且其内出现液体-碎片平面是CM重要诊断线索,当出现肠管扩张合并泌尿系畸形时更有佐证的意义[2,3]。国内也有报道腹腔囊性包块是泄殖腔异常的特征性超声表现[5, 8]。本研究病例2孕中期显示正常,孕晚期发现肠管内可见簇状钙化斑,进而检查会阴结构,发现外生殖器显示模糊及肛门未显示“靶环征”,产后检查提示阴道积液,双子宫,肛门闭锁,手术证实CM,这个病例表明盆腹腔囊肿并不是CM畸形唯一的表现形式,产前有可能表现为肠管回声增强,未出现囊肿的原因有可能是仅形成了阴道积液,并未形成阴道子宫积液,产前超声较难显示。当阴道子宫积液增多进一步压迫周围组织结构时出现肾盂积水及输尿管扩张,本研究中合并双肾积水3例,肾盂分离前后径最大达13 mm,其中2例合并输尿管上段扩张。有文献报道泌尿系梗阻及囊肿压迫的影响会引起羊水减少,进而引起肺发育不全[9]。刘芳利等[10]研究的5例病例中4例为男性,研究结果表明肠管扩张及肠石症是男性尿生殖隔畸形序列征的特征性产前超声改变。本研究有1例漏诊,胎儿孕中期仅发现单脐动脉,孕晚期出现羊水过多（羊水指数410 ml）,出生后证实为CM合并食管闭锁,产前并无特异性超声声像,说明CM产前并不一定有特征性超声表现,容易漏诊,这给诊断增加了难度。
胎儿MRI已成为胎儿疾病诊断的重要补充方法[11]。5例CM胎儿产前MRI显示与超声相同的异常影像征象,4例盆腹腔囊性包块均表现为T2WI囊状高信号影,T1WI低信号影,其内部分可见带状分隔,同时可以显示腹部肠管、膀胱受压情况。研究表明孕20周后MRI可以显示直肠胎粪高信号[12]。也有研究结果显示CM胎儿在T1加权像无正常的高信号胎粪充填直肠[7]。本研究中4例CM胎儿产前MRI检查示直肠未探及粪便高信号,表明MRI较超声更能清晰显示盆腔三个腔室之间的关系及直肠情况,但是MRI并未能很好地提示肛门闭锁及外生殖器形态问题。
产前发现盆腹腔囊肿时我们应进行鉴别诊断[2, 7, 13]。首先应通过彩色多普勒超声排除是否是膀胱的可能,然后判断囊肿的位置,观察囊肿的形态、分隔、边界、内部回声及其与周边脏器的关系。女性胎儿盆腔中线位置膀胱后方有一个或两个囊形结构应怀疑阴道子宫积液,再结合MRI检查,如若直肠出现粪便高信号,则尿生殖窦畸形及处女膜闭锁可能性大,如果没有则很大可能是CM,CM常常合并肛门闭锁,外生殖器模糊。女性胎儿盆腹腔一侧出现囊肿常见于卵巢囊肿,壁薄,常不伴发肛门闭锁、泌尿系统及肠道其他畸形。肠重复畸形表现为壁厚,可见肠壁结构及肠蠕动,淋巴管畸形表现为壁薄,界限清晰,囊内可见多个分隔,囊内为无回声或是因为出血及纤维蛋白沉积出现的低弱回声,两者常不合并肛门闭锁及泌尿系统异常。
产前诊断的优势并不仅仅在于早期诊断疾病,更为重要的是要告知父母关于疾病的更多信息及评估孩子的预后。国内学者通过个体化的首次治疗、二次评估策略指导及以共同通道造影、CT、MRI及内窥镜检查等为主的辅助检查,可明确泄殖腔疾病分型及并发畸形,可以有效指导手术方式的选择[14]。本研究中2例患儿均已行肛门、阴道及尿道成形术重建盆腔三腔室,重建手术后均可自主排大小便。综上所述,肛门闭锁、盆腹腔中线部位囊肿是CM产前超声的特征性表现,产前MRI可补充显示直肠相关情况进一步加强诊断信心。

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