摘要: 成人尼曼-匹克病合并骨髓纤维化比较罕见疾病，临床表现不典型，该文分析1例尼曼-匹克病合并骨髓纤维化的诊治经过，该例患者仅有低蛋白血症、巨脾、脾功能亢进，无神经系统的症状和体征，骨髓检查提示大量尼曼-匹克细胞，骨髓及外周血可见幼红细胞及泪滴红细胞，骨髓活检病理示纤维组织增生。成人尼曼-匹克病合并骨髓纤维化的诊断应结合病史、骨髓穿刺检查、骨髓病理等检查结果，以提高诊断率。