摘要: 先天性眼球发育畸形合并眶内囊肿是临床较为罕见疾病。该文报道了1例此病患者的诊治经过。该患者在外院被诊为“先天性无眼球”，经对其临床特征、影像学表现、病理检查结果进行分析，确诊为先天性眼球发育畸形合并眶内囊肿。给予手术治疗，术后成功安装义眼片。该例提示，临床医生应提高对此病的认识，正确诊断，合理治疗，对改善、提高治疗效果至关重要。