COL6A1基因嵌合突变的Bethlem肌病一例并文献复习

吴若豪, 邱坤银, 唐文婷, 何展文

新医学 ›› 2021, Vol. 52 ›› Issue (12) : 941-946.

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新医学 ›› 2021, Vol. 52 ›› Issue (12) : 941-946. DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2021.12.010
研究论著

COL6A1基因嵌合突变的Bethlem肌病一例并文献复习

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Identification of a novel chimeric mutation in the COL6A1 gene of a child with Bethlem myopathy: a case report and literature review

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