GCDH基因新变异致戊二酸血症Ⅰ型的遗传学分析及产前诊断

董兴盛, 王德刚, 李志明, 熊怡, 满婷婷

新医学 ›› 2022, Vol. 53 ›› Issue (11) : 842-847.

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新医学 ›› 2022, Vol. 53 ›› Issue (11) : 842-847. DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2022.11.011
研究论著

GCDH基因新变异致戊二酸血症Ⅰ型的遗传学分析及产前诊断

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Genetic analysis and prenatal diagnosis of novel GCDH variant responsible for glutaric aciduria type Ⅰ

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