溃疡性结肠炎（UC）致病机制尚未明确,可能与遗传、免疫及环境等多种因素有关。DNA甲基化在调节基因转录并在发育、分化和基因组稳定性中起重要作用。DNA异常甲基化既是肠道慢性炎症的一个结果,同时也可能在UC的发生发展中发挥作用。该文对DNA异常甲基化在UC中可能存在的机制及其临床意义等方面进行综述。
脓毒症是重症医学科常见的、复杂的、高致死性的临床综合征。脓毒症患者的主要死因是暴发性全身炎症反应引起的MODS。部分脓毒症患者可出现低蛋白血症、低血压、少尿、水肿、MODS等表现,即毛细血管渗漏综合征（CLS）,而释放炎症介质导致多系统的、难以控制的毛细血管渗漏是脓毒症患者出现MODS的主要原因。CLS的主要病理生理学机制为高细胞因子血症引起的血管通透性增加。液体复苏是CLS治疗的重要组成部分。深入理解脓毒症毛细血管渗漏的病理生理学机制对临床工作有重要的意义。
随着现代诊断技术和化学治疗水平的改进,白血病患者生存率不断提高,白血病浸润眼部的临床症状也越来越多样化。肿瘤细胞几乎可以侵及所有眼部结构,掌握白血病的眼部表现对眼部疾病诊断和治疗有重要意义。该文就急性淋巴细胞性白血病的眼部表现进行探讨,包括肿瘤细胞的原发（直接）和继发（间接）浸润,并阐述其发病机制。
目的 研究口服细胞穿膜肽Penetratin对小鼠肝脏、肾脏以及肠道的急性毒性反应,评估其安全性。方法 将24只Balb/c雄性小鼠随机分为正常对照组、低剂量组和高剂量组3组,每组各8只小鼠。各组小鼠均予正常饮食,其中正常对照组予200 μl生理盐水灌胃,低剂量组、高剂量组分别予200 μl由生理盐水配制的浓度为5、100 μmol/L的Penetratin灌胃。各组小鼠予不同处理24 h后收集标本,采集标本为小鼠的血液、肝脏、肾脏以及肠道组织,用生化法检测各组小鼠血清中ALT、AST、尿素氮、肌酐水平,用ELISA检测血清中二胺氧化酶（DAO）及脂多糖的含量,用实时荧光定量PCR方法检测肝脏、肾脏及肠道炎症因子TNF-α、IL-1β、IL-6以及IL-10的mRNA表达水平,用HE染色评估肝脏、肾脏以及肠道病理损伤情况,TUNEL法检测肝脏、肾脏以及肠道细胞凋亡情况。结果 各组小鼠的ALT、AST、尿素氮、肌酐水平、DAO及脂多糖含量、炎症因子TNF-α、IL-1β、IL-6以及IL-10的mRNA表达水平比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）;与正常对照组对比,低剂量组和高剂量组各脏器均未见明显损伤及炎性细胞浸润,细胞凋亡无明显增多。结论 口服细胞穿膜肽Penetratin对小鼠的肝脏、肾脏以及肠道均无明显急性毒性反应,作为肠道促吸收剂安全性较好。
目的 评估非梗阻型轻度急性胆石性胰腺炎（MAGP）腹腔镜胆囊切除术合理的手术时机及血清糖类抗原19-9水平变化在疾病发展过程中的意义。方法 回顾性分析接受早期腹腔镜胆囊切除术治疗的181例非梗阻型MAGP患者的临床资料。按血清淀粉酶及糖类抗原19-9是否阳性将其分为3组（淀粉酶阳性定义为正常值上限的3倍或以上,糖类抗原19-9阳性为超过正常值上限）,研究组1为淀粉酶阳性+糖类抗原19-9阴性（28例）,研究组2为淀粉酶阳性+糖类抗原19-9阳性（21例）,对照组为淀粉酶阴性+糖类抗原19-9阴性（132例）。比较各组手术相关指标及手术前后淀粉酶和糖类抗原19-9变化情况。结果 3组患者在肛门排气时间、中转开腹率及并发症发生率方面比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。术中所见,研究组2患者胆囊、胆囊三角及胆囊周围炎症的严重程度重于其他2组患者。研究组2在手术时间、住院时间、术中出血量方面劣于研究组1和对照组（P均 < 0.05）。淀粉酶阳性或糖类抗原19-9阳性患者腹腔镜胆囊切除术后血清淀粉酶或糖类抗原19-9水平均较术前低（P均< 0.05）。结论 非梗阻型MAGP患者早期行腹腔镜胆囊切除术是安全、有效的;对于同时伴糖类抗原19-9升高者,需警惕炎症的严重性及手术难度,避免并发症的发生。
目的 探讨简单7步骤生活指南（LS7）综合干预对预防心房颤动患者射频消融术后复发的价值。方法 选择阵发性心房颤动并行射频消融术的71例患者,分为LS7组36例和对照组35例。对2组患者进行LS7评价,对照组术后予抗心律失常、抗凝及其相关疾病治疗,LS7组在对照组基础上针对LS7“一般”和“差”2个层次进行综合干预,比较2组在治疗前和治疗12月后（治疗后）的心脏彩色多普勒超声指标、收缩压、舒张压、CRP、N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）、血糖、血脂,并计算2组CHA2DS2-VASc积分和LS7总分,比较2组射频消融术后心房颤动的复发率。结果 治疗后LS7组患者的NT-proBNP、CRP水平均低于治疗前（P均< 0.05）,其NT-proBNP、CRP、舒张压、空腹血糖、总胆固醇、LDL-C、BMI均低于对照组（P均< 0.05）。治疗后2组心房颤动患者的LS7总分均较治疗前升高（P均< 0.05）,LS7组患者治疗后的LS7总分高于对照组,其术后复发率亦低于对照组（P均< 0.05）。结论 LS7综合干预可有效提升射频消融术后患者心血管健康状况,预防心房颤动术后复发。
目的 研究HDL-C、LDL-C、甘油三酯、载脂蛋白A（APOA）、APOB在不同慢性肾脏病（CKD）分期患者中与心血管事件以及全因死亡的关系。方法 收集CKD患者数据并进行汇总及分期,随访结局（心血管事件和全因死亡）,采用Cox回归分析HDL-C、LDL-C、甘油三酯、APOA、APOB与各CKD分期患者心血管事件和全因死亡之间的关系。结果 经校正年龄、性别、BMI、糖尿病与否、现吸烟与否、现饮酒与否、血清尿酸、血清前白蛋白、血钾、血红蛋白后,LDL-C在CKD1、2、4、5期患者中均为心血管事件的危险因素（P均< 0.05）,甘油三酯和APOB在CKD1 ~ 5期患者中均为心血管事件的危险因素（P < 0.001）,而HDL-C与APOA在CKD1 ~ 5期患者中均非心血管事件的危险因素（P均> 0.05）;HDL-C在CKD1 ~ 4期患者中均为全因死亡的危险因素（P均< 0.05）,甘油三酯在CKD1 ~ 3期患者中均为全因死亡的危险因素（P均< 0.001）,APOB在CKD1期患者为全因死亡的危险因素（P = 0.015）,而LDL-C和APOA在CKD1 ~ 5期患者中均非全因死亡的危险因素（P均> 0.05）。结论 甘油三酯和APOB在CKD患者心血管事件和全因死亡中可能有重要预测作用,需要高度关注,HDL-C在全因死亡预测中起到一定作用,LDL-C在心血管事件预测中起到一定作用,APOA则在心血管事件和全因死亡中均无预测作用。
目的 探讨糖皮质激素（激素）耐药型肾病综合征（SRNS）儿童与Ⅳ型胶原A5（COL4A5）基因突变的关系。方法 选取51例原发性肾病综合征（PNS）患儿,其中经足量激素治疗4周无效的患儿即SRNS 26例,经足量激素治疗4周有效的患儿即激素敏感型NS（SSNS）25例,并选择同期体检的27名健康儿童作对照,采集外周血提取DNA,并进行DNA测序。结果 COL4A5基因突变仅在PNS患儿中检出而在对照组中未检出。51例PNS患儿中,检出COL4A5基因突变16例,其中散发突变和遗传突变各8例。SRNS患儿的COL4A5基因突变检出率为46%,高于SSNS患儿的16%（P < 0.05）。SRNS患儿和SSNS患儿的突变来源比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 COL4A5基因突变和PNS的发生有关,且该突变可能与患儿激素耐药有关。
目的 探讨麻醉前静脉滴注硫酸镁对改善小儿腹腔镜手术麻醉效果的作用。方法 将择期行腹腔镜手术的80例患儿随机分为观察组及对照组各40例,于麻醉诱导前给予观察组患儿40 mg/kg硫酸镁静脉滴注,对照组则给予同等剂量的生理盐水,2组患儿采取同样的麻醉诱导、维持方案。记录2组患儿诱导前（T0）、插管后（T1）、气腹建立后（T2）、手术结束时（T3）、拔管后（T4）5个时间点的心率、平均动脉压;记录术后不良反应的发生率,包括气道痉挛、呼吸抑制、恶心呕吐、寒战等;记录患儿T4、拔管后30 min（T5）及拔管后1 h（T6）3个时间点的躁动评分及疼痛评分。结果 观察组患儿在T1、T2时刻的平均动脉压、心率以及T4时刻的平均动脉压均低于对照组,且血流动力学波动更小（P均< 0.05）。观察组患儿在T4及T5时的躁动评分及疼痛评分均低于对照组（P均< 0.05）。在患儿不良反应的观察中,观察组患儿气道痉挛的发生率低于对照组,但2组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 麻醉诱导前给予患儿40 mg/kg硫酸镁可稳定其术中的血流动力学,减轻其术后疼痛,降低其苏醒期躁动的发生率,且不增加术后气道并发症的发生率。
目的 探讨尿液外泌体circ_0040507及其联合前列腺特异性抗原（PSA）对前列腺癌的诊断价值。方法 选择35例前列腺癌患者（前列腺癌组）和27例BPH患者（BPH组）,采用第三代微滴数字PCR检测尿液外泌体circ_0040507表达水平,以前列腺活组织检查（活检）病理结果为金标准,应用受试者工作特征（ROC）曲线分析尿液外泌体circ_0040507、PSA及两者联合对前列腺癌的诊断效能。结果 前列腺癌组和BPH组尿液外泌体circ_0040507表达量分别为（8.35±5.87） copies/ml和（3.25±2.45）copies/ml,前列腺癌组尿液外泌体circ_0040507表达量高于BPH组（P < 0.001）;尿液外泌体circ_0040507、PSA及两者联合诊断前列腺癌的ROC曲线下面积分别为0.767（95%CI 0.649 ~ 0.896）、0.782（95%CI 0.668 ~ 0.896）、0.851（95%CI 0.755 ~ 0.946）。结论 尿液外泌体circ_0040507联合PSA诊断前列腺癌具有较好的临床价值。
目的 探讨利多卡因乳膏能否减轻接受下尿路手术的男性患者术后尿管相关刺激症状（CRBD）。方法 将择期于全身麻醉下接受下尿路手术、术后需留置20号或22号三腔尿管的男性患者80例随机分为乳膏组（40例）和对照组（40例）。乳膏组插尿管前于其前端涂抹利多卡因乳膏5 g再行导尿,对照组则行常规导尿。记录麻醉诱导前（T1）、手术结束时（T2）、喉罩拔出后5 min（T3）、30 min（T4）和2 h（T5）5个时间点的心率和平均血压。评估2组患者T3、T4、T5的CRBD发生率及其严重程度。结果 乳膏组T3、T4的心率和平均血压均低于对照组（P均< 0.05）。乳膏组T3、T4时中至重度CRBD的发生率低于对照组（P均< 0.05）。结论 全身麻醉下行下尿路手术后,对于需留置20号或22号三腔尿管的男性患者,利多卡因乳膏可降低其术后2 h内中至重度CRBD的发生率,且能使全身麻醉苏醒期的血流动力学更平稳。
目的 探讨有痛风史的消化性溃疡出血患者住院期间诱发痛风急性发作的危险因素,以指导临床防治。方法 回顾性分析107例有痛风史的消化性溃疡出血患者病例资料,统计分析相关指标,探讨诱发痛风急性发作可能的高危因素。结果 有痛风史的消化性溃疡出血患者入院后60.7%（65/107）出现痛风急性发作。痛风发作组（n = 65）住院时间为（9.00±6.55）d,与无痛风发作组（n = 42）的（6.67±2.65）d比较差异有统计学意义（P < 0.05）。单因素分析提示饮酒、血小板计数、输血与痛风急性发作有关（P均< 0.05）,二分类Logistic回归分析结果显示,饮酒、血小板计数升高和有输血是痛风急性发作的独立危险因素。结论 饮酒、血小板计数升高及有输血的痛风并消化性溃疡出血患者住院期间更容易诱发痛风急性发作,痛风发作者住院时间长于无痛风发作者。
目的 探讨多种自身抗体在原发性胆汁性胆管炎（PBC）诊疗中的临床意义。方法 收集58例原发性胆汁性胆管炎患者（PBC组）、60例病毒性肝炎患者（病毒性肝炎组）和60名健康体检者（正常对照组）。应用间接免疫荧光法分别检测抗核抗体（ANA）、抗线粒体抗体（AMA）,用线性免疫印迹法分别检测抗线粒体2型抗体（AMA-M2）、抗gp210抗体（抗gp210）和抗sp100抗体（抗sp100）,分析各种自身抗体单独检测及并联检测在PBC诊断中的意义。结果 PBC组、病毒性肝炎组和正常对照组患者的ANA阳性率比较差异有统计学意义（P < 0.05）,其中PBC组的ANA阳性率最高、正常对照组的ANA阳性率最低,组间两两比较差异均有统计学意义（P均< 0.017）。3组的ANA阳性者中,PBC组以中高滴度（1∶320及以上）为主,中高滴度者比例均高于病毒性肝炎组及正常对照组（P均< 0.017）,低滴度（1∶100）者比例低于病毒性肝炎组（P均< 0.017）。PBC组54例ANA阳性患者中,ANA荧光核型以胞浆颗粒型（43%）与着丝点型（20%）为主。PBC组患者的ANA、AMA、AMA-M2、抗gp210、抗sp100及并联检测[ANA、AMA、AMA-M2、抗gp210抗体和（或）抗sp100抗体]的阳性率均高于病毒性肝炎组和正常对照组（P均< 0.017）,PBC组中并联检测的阳性率高于单独检测抗gp210和抗sp100（P均< 0.05）。ANA（1∶320及以上）、AMA、AMA-M2、抗gp210和抗sp100以及并联检测在PBC患者中的灵敏度分别为88%、85%、78%、29%、16%和90%;特异度分别为92%、97%、98%、98%、100%和92%;阳性预测值分别为91%、96%、98%、94%、9/9和91%;阴性预测值分别为89%、87%、82%、59%、55%和90%。结论 临床筛查PBC时,仅行ANA检测的患者出现中高滴度胞浆颗粒型结果时,应追加自身免疫肝抗体谱检测;并联检测自身抗体能够提高PBC的灵敏度,为临床提供更多诊断依据。
目的 分析维生素D辅助重组人生长激素（rhGH）治疗儿童生长激素缺乏症（GHD）对儿童生长及骨代谢的影响。方法 选择80例GHD患儿分为观察组和对照组,每组各40例,对照组患儿接受饮食指导及rhGH等常规治疗,观察组在对照组的基础上服用维生素D钙咀嚼片。比较2组患儿在治疗前和治疗6个月后（治疗后）的体格相关指标[身高标准差分值（HtSDS）、每年增长幅度、体质量、骨龄]、生长因子[胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）]、骨代谢指标[骨钙素、Ⅰ型胶元羧基末端肽（ICTP）、骨碱性磷酸酶（BAP）]、甲状腺功能[T3、甲状腺素（T4）、TSH]、肾上腺皮质功能[促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇]以及Achenbach儿童行为量表（CBCL）评分。结果 治疗后2组患儿的体格相关指标、生长因子、骨代谢指标均比治疗前改善,皮质醇、ACTH、CBCL评分均比治疗前降低,T3、T4、TSH均比治疗前升高（P均< 0.05）。与对照组治疗后比较,观察组治疗后的HtSDS、每年增长幅度、IGF-1、IGFBP-3、骨钙素、ICTP、BAP较高,CBCL评分较低（P均< 0.05）。治疗后2组患儿的甲状腺和肾上腺皮质功能指标比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。用药期间2组患儿的甲状腺功能异常、膝部疼痛发生率比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）;观察组注射处水肿、男性乳房发育发生率均低于对照组（P均< 0.05）。结论 维生素D辅助重组人生长激素治疗儿童GHD效果较好,且安全性高。
目的 提高临床医师对皮氏罗尔斯顿菌脑膜炎的认识。方法 对1例确诊为皮氏罗尔斯顿菌脑膜炎患者的临床资料进行分析,并以“皮氏罗尔斯顿菌”“脑膜炎”或“Ralstonia pickettii”“meningitis”为检索词对中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据及生物医学文献数据库（PubMed）中的文献进行检索,对相关病例的临床资料进行总结。结果 该例患者因发热、头痛伴恶心、呕吐入院,通过宏基因组二代测序（mNGS）明确皮氏罗尔斯顿菌脑膜炎诊断,经美罗培南抗感染治疗有效,其后好转出院,出院后无继续服用药物,出院后3个月随访无复发。在数据库检索到3例皮氏罗尔斯顿菌脑膜炎患者,其中2例有颅内手术史、1例为早产儿,3例经积极的抗感染治疗均痊愈。结论 皮氏罗尔斯顿菌作为条件致病菌引起的颅内感染临床少见,mNGS技术的应用可提高该病的确诊水平。
目的 探讨突触融合蛋白6（STX6）表达水平与肝细胞癌（肝癌）患者临床病理参数的关系,评估STX6在肝癌预后评估中的价值。方法 通过TCGA公共数据库获得371例肝癌组织和肝癌旁组织STX6的表达数据及临床资料,分析STX6在肝癌组织及肝癌旁组织中的表达差异及对肝癌患者的预后影响。使用实时定量PCR检测58例肝癌患者的新鲜冷冻肿瘤组织样本及肝癌旁组织的STX6 mRNA表达水平。采用蛋白免疫印迹法检测8例肝癌患者的肿瘤组织和肝癌旁组织、正常肝细胞LO2和7种人肝癌细胞系细胞STX6蛋白表达差异,免疫组织化学染色（免疫组化）法观察肝癌患者的肿瘤组织和肝癌旁组织STX6蛋白染色差异,根据STX6 mRNA表达水平分为STX6低表达组与STX6高表达组,分析肝癌患者STX6 mRNA表达与临床病理参数和肝癌生存预后的关系,并建立Cox回归模型判断STX6对肝癌患者预后的影响。结果 TCGA数据库的基因芯片及临床数据分析显示,371例肝癌组织的STX6 mRNA表达水平高于肝癌旁组织（P < 0.001）,并且肝癌组织STX6 mRNA表达水平随肿瘤临床分期（Ⅰ ~ Ⅲ期）及病理分期（G1 ~ G3期）升高而升高（总体及组间两两比较P均< 0.05）,STX6高表达组肝癌患者总生存率低于STX6低表达组（P < 0.05）。58例肝癌组织中STX6 mRNA表达水平高于肝癌旁组织（P < 0.05）。进一步分析显示,STX6高表达者的肿瘤分化程度较低、肿瘤较大、美国癌症联合委员会（AJCC）分期较高（P均< 0.05）。蛋白免疫印迹显示,肝癌组织中STX6蛋白表达较肝癌旁组织升高（8例标本中有6例提示高表达）。7种不同肝癌细胞系细胞中的STX6蛋白表达均较人正常肝细胞升高。免疫组化也显示STX6在肝癌组织中的表达高于肝癌旁组织,并且主要在细胞质中表达。STX6高表达组肝癌患者的整体生存率低于低表达组（P = 0.039）。Cox回归分析显示,AJCC肿瘤分期（HR = 5.454,95%CI 1.825 ~ 16.297,P = 0.002）和STX6 mRNA表达水平（HR = 3.872,95%CI 1.641 ~ 9.140,P = 0.002）与肝癌术后总生存率密切相关。结论 STX6水平可以作为评估肝癌的预后分子标志物。
急性排斥反应是目前肾移植术后的主要并发症,也是导致慢性排斥反应和移植肾失功的重要原因。临床出现不典型急性排斥反应,可能影响临床医师的判断,从而造成病情延误,对移植肾造成极大的损害。该例肾移植患者在术后早期出现血清肌酐反弹升高,临床各项指标（尿量、他克莫司药物浓度、移植肾检查）均在正常范围,给予患者调整抗排斥药物、应用IgG治疗,血清肌酐仍进行性升高,复查供体特异性抗体、群体反应抗体检测结果均正常,最后通过移植肾穿刺活组织检查（活检）确定为细胞介导的急性排斥反应,给予大剂量糖皮质激素冲击治疗,临床血清肌酐水平下降,其后每周随访复查结果良好。该例的诊治过程提示,移植肾穿刺活检的病理学观察可以及时、准确地诊断肾移植术后的合并症,对于降低移植肾风险、提高移植人/肾存活率至关重要。
